Si celebra domani la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, appuntamento nato nel 2008 per sensibilizzare sull’accesso equo alla diagnosi, al trattamento e alle cure delle malattie rare. Quest’anno la ricorrenza racchiude la notizia di un importante traguardo: la recente approvazione da parte del Comitato Nazionale Malattie Rare del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025, al quale il Coordinamento regionale pugliese (Co.Re.Ma.R. – ARESS) ha fortemente contribuito.
Nella Regione Puglia è attiva una rete di Centri Territoriali Malattie Rare, uno per ogni Azienda Sanitaria Locale, che supportano i pazienti presenti sul territorio, facilitando l’accesso ai percorsi e fornendo informazioni e indicazioni utili. Il sito della Regione Puglia ha una pagina dedicata, in cui, oltre ai contatti del Centro Territoriale Malattie Rare, è possibile effettuare una ricerca dei centri specialistici regionali di riferimento per patologia. Ogni Distretto Socio Sanitario ha un referente per le Malattie Rare.
Cinzia Morciano, Responsabile del Centro Territoriale Malattie Rare della Asl di Lecce conferma l’impegno e l’attenzione costanti della Regione e di “Via Miglietta” nell’offerta a ciascun paziente con patologia rara della migliore assistenza possibile: “Al momento, ad esempio, stiamo lavorando a una procedura omogenea a livello regionale per l’accesso a rimborsi per i malati rari che effettuano cure fuori regione. Altro fronte per noi fondamentale è la formazione continua degli operatori e la diffusione capillare delle informazioni sul territorio: abbiamo infatti programmato, in stretta e preziosa collaborazione con le associazioni di pazienti, un evento formativo aperto anche ai cittadini sui percorsi e due corsi specialistici per gli operatori che hanno in carico pazienti ad alta complessità in assistenza domiciliare”.
Il Direttore Sanitario Antonio Bray, sottolinea che “La Rete delle malattie rare necessita di percorsi innovativi con la definizione di Pdta specifici e con l’implementazione della valutazione genetica per la diagnosi e l’approccio terapeutico. Inoltre il modello Co.Re.Ma.R della Regione Puglia – Piano Nazionale 2023-2025, opportunamente adattato alla vasta gamma di manifestazioni cliniche, consentirà di garantire attraverso la telemedicina specialistica ospedaliera il teleconsulto collegiale e, attraverso la telemedicina territoriale, l’Assistenza Domiciliare anche di alta intensità per una migliore gestione del paziente critico con malattia rara e in ambiente domestico, con il supporto in prossimità delle persone care per una umanizzazione della cura”.
