Seconda donazione reattivo anti LRP4 da Associazione Miastenia Gravis a Patologia Clinica PO di Lecce – primi in Puglia e Centro Sud
Grazie alla donazione da parte dell’Associazione Miastenia Gravis APS, si potrà continuare a erogare presso l’UOC di Patologia clinica, dell’ospedale “Vito Fazzi” di Lecce, direttore dr. Gianbattista Lobreglio, la ricerca degli autoanticorpi anti LRP4, utili per la diagnosi precoce di Miastenia Gravis.
Afferma il dr. Livio Modoni, fondatore e presidente dell’Associazione “Con questa seconda donazione abbiamo voluto offrire una continuità diagnostica per la ricerca degli anti LRP4 che si aggiunge a quella degli altri due anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AchR) e antiMuSK, Tale donazione ha reso la Puglia la prima regione del Centro Sud in grado di effettuare tale ricerca a favore dei pazienti affetti da Miastenia Gravis. In quest’anno di attività, la richiesta per tale metodica è aumentata sempre di più e il bacino di utenza non è stato solo regionale, con richieste anche da altre regioni.”
“L’esatta eziopatogenesi della Miastenia Gravis non è ancora ben nota, ma sappiamo che la malattia è mediata da autoanticorpi diretti verso alcune proteine antigeniche presenti a livello della giunzione neuromuscolare, determinandone un’alterata trasmissione dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo. In particolare, l’80% dei pazienti miastenici presenta autoanticorpi anti-recettore nicotinico dell’acetilcolina (anti-AChR); il 6% presenta autoanticorpi diretti contro la tirosinachinasi muscolo-specifica (anti-MuSK); l’1-3% presenta autoanticorpi anti-proteina 4 correlata al recettore delle lipoproteine a bassa densità (anti-LRP4), ma tale percentuale aumenta sensibilmente nei pazienti che risultano negativi per gli altri anticorpi. Con quest’ultimo reattivo a disposizione, grazie alla donazione da parte dell’Associazione Miastenia Gravis, possiamo effettuare una valutazione più completa del profilo anticorpale di tale patologia rara. In un anno, da settembre 2023 ad agosto 2024, abbiamo effettuato la ricerca degli anticorpi anti LRP4 a 76 pazienti, di cui 15 (9 uomini e 6 donne) sono risultati positivi, 13 con doppia sieronegatività e 2 con contemporanea positività per Ab anti-AchR + anti LRP4 ” sottolinea il dr. Lobreglio.
“La Miastenia Gravis è una rara patologia neurologica a genesi autoimmune la cui reale prevalenza è ancora sottostimata e rientra in diagnosi differenziale con numerose patologie neurologiche ed internistiche” aggiunge la dr.ssa Marcella Caggiula dell’UOC di Neurologia dell’ospedale “Vito Fazzi” di Lecce, dove c’è il Centro delle malattie rare, gestito con la dr.ssa Filomena My e coadiuvato dall’infermiera Mariangela Falconieri. “La presenza nel sangue di autoanticorpi specifici, in soggetti con sintomi tipici, permette di formulare la diagnosi e stabilire la strategia terapeutica più appropriata. Da un anno, nel laboratorio di Patologia clinica del Vito Fazzi, viene effettuato il dosaggio degli anticorpi anti ACh-R, degli anticorpi anti MuSK e degli anticorpi anti LRP4, quest’ultimi ormai riconosciuti patogenici in una percentuale di pazienti fino a poco tempo fa considerati ‘sieronegativi’, nei quali non si riscontravano anticorpi noti. È grazie all’intervento dell’Associazione Miastenia Gravis APS di Lecce che è stato nuovamente acquistato il materiale per effettuare il dosaggio degli anticorpi anti LRP4 in altri soggetti con miastenia sieronegativa” ribadisce la dr.ssa Caggiula.
“Sappiamo che la Miastenia Gravis è una malattia rara e come tutte le malattie rare è difficile da diagnosticare. Nel mondo anglosassone, il paziente è detto snowflake, fiocco di neve, perché nessun miastenico ha gli stessi sintomi di un altro. “Vado lenta ma niente mi spaventa” resta il motto della nostra Associazione. La tartaruga, con la sua lentezza, ci guida verso traguardi sempre più ambiziosi, a favore dei pazienti affetti da Miastenia Gravis” conclude la dr.ssa Antonia Occhilupo, past president e segretaria nonché responsabile scientifica della Associazione.
L’accesso a Patologia Clinica avviene senza prenotazione, per informazioni si può telefonare ai numeri 0832 661488 e 0832 661711 dalle 11 alle 13 nei giorni feriali.
